Genetischer Einfluss sorgt für schwankenden Cholesterinspiegel  

erstellt am
18. 05. 04

Deutsche Forscher: Einzelne Basen in der DNA-Sequenz sind verantwortlich
Berlin (pte) - Forschern des Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin-Buch ist es erstmals gelungen, Schwankungen des Cholesterinspiegels genetisch zu definieren. Demnach sind zwei Drittel dieser Schwankungen im Cholesterinspiegel durch die untersuchten SNPs (single nucleotide polymorphism) zu erklären. Die SNPs sind einzelne Basen in der Sequenz der DNA, die in verschiedenen Individuen variieren. Die Ergebnisse sollen zur besseren Vorsorge gegen Herz-Kreislauf-Krankheiten führen.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen stehen weltweit an erster Stelle der Todesursachen. Blutfette, insbesondere das LDL-Cholesterin, gelten dabei als die größten Risikofaktoren. Sie führen zur Verkalkung von Gefäßen. Die Folgen sind Herzinfarkt und Schlaganfall. Doch der Cholesterinspiegel im Blut ist Schwankungen unterworfen. Bekannt war den Forschern, dass das Risiko für eine Herz-Kreislaufkrankheit entscheidend von einem Faktor abhängt: je größer der Quotient aus "schlechten" LDL-Cholesterinwerten und "guten" HDL-Cholesterinwerten ist, desto höher ist die Gefahr für eine solche Erkrankung.

Bisher kannten die Forscher eine Vielzahl von Genen, die in den Cholesterinstoffwechsel involviert sind. Wissenschaftler der Franz-Volhard-Klinik der Berliner Charite und des MDC haben in den vergangenen zehn Jahren 13 besonders wichtige Gene des Fettstoffwechsels und ihre spezifischen Veränderungen, die so genannten SNPs, bei 250 Familien mit insgesamt mehr als 1.000 gesunden Personen untersucht. Forscher nehmen an, dass sich die DNA der Menschen in etwa drei Mio. Basen voneinander unterscheidet, ungefähr alle 1.000 Basen tritt eine Variante auf. Um alle diese Varianten zu orten, muss die Sequenz des Genoms mit der angestrebten hohen Genauigkeit vorliegen. In den SNPs sieht die Wissenschaft nicht nur die Ursache für äußerliche Unterschiede wie Augenfarbe oder Körpergröße, sondern auch für verschiedene Krankheitsanfälligkeit und Empfänglichkeit für Medikamente.

"Niemand wusste, wie groß der Einfluss der SNPs auf die genetische Variabilität der Cholesterinspiegel ist, jetzt können wir das quantifizieren", so Hans Knoblauch von der Charite. Das nächste große Ziel der Forscher ist nun, anhand der unterschiedlichen Ausprägungen der Gene das Risiko für die Betroffenen vorhersagen zu können, um Herz-Kreislauf-Erkrankungen vorzubeugen. Das Forscherteam berichtet in der jüngsten Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Human Molecular Genetics von ihren Ergebnissen.
     
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