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Stärkung der klinischen Genetik durch interdisziplinäre Zusammenarbeit – PatientInnen
profitieren von gemeinsamen Sprechstunden – Fokus Seltene Krankheiten
Innsbruck (i-med) - Am 26. September findet in Innsbruck die 13. Jahrestagung der Österreichischen
Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) statt. Die gute Vernetzung und die optimierte Zusammenarbeit der
Innsbrucker Humangenetik mit anderen Fachbereichen zeigt sich auch in einer gemeinsamen Plenarsitzung mit der gleichzeitig
stattfindenden 51. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde und
dem anschließenden 4. Österreichischen Kongress für Seltene Krankheiten.
Mit dem etablierten Forschungsschwerpunkt Genetik, Epigenetik und Genomik besitzt die Medizinische Universität
Innsbruck in der österreichischen Universitätslandschaft ein Alleinstellungsmerkmal. Vor diesem Hintergrund
findet am 26. September in Innsbruck die 13. Jahrestagung der ÖGH im Congress Innsbruck statt, zu der knapp
100 TeilnehmerInnen aus dem deutschsprachigen Raum erwartet werden.
Stärkung der Klinischen Genetik
„Humangenetische PatientInnen sind meist ‚interdisziplinäre‘ PatientInnen, das heißt: mehrere Organsysteme
sind klinisch betroffen. Für die Betreuung und Beratung dieser PatientInnen und deren Familien ist es deshalb
wichtig, alle relevanten Fachdisziplinen systematisch einzubeziehen. Nur so lässt sich eine ganzheitliche
Behandlung gewährleisten“, betont Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, Direktor der Innsbrucker Sektion für
Humangenetik und Organisator des diesjährigen Humangenetik-Kongresses.
Gemäß des konsequent interdisziplinär ausgerichteten wissenschaftlichen Programms der Jahrestagung
fordern die HumangenetikerInnen auch eine strukturelle Stärkung der klinischen Genetik. „Die zentrale klinische
Aufgabe der Humangenetik besteht darin, seltene erbliche Krankheiten, beispielsweise bei Kindern mit Entwicklungsstörungen,
oder genetische Dispositionen bei PatientInnen mit familiären Krebserkrankungen, richtig zu diagnostizieren.
Erst daraus ergeben sich Informationen für eine gezielte Therapie oder andere Maßnahmen und erst dann
können Beratung und Behandlung sinnvoll koordiniert werden“, sagt Prof. Zschocke, dessen Sektion bereits
auf mehreren Ebenen systematisch mit anderen Kliniken und Instituten zusammenarbeitet.
Regelmäßige gemeinsame Sprechstunden
Nach der Etablierung wöchentlich stattfindender humangenetisch-pädiatrischer Fallbesprechungen vor einigen
Jahren, werden in Innsbruck seit einiger Zeit auch regelmäßige gemeinsame Sprechstunden in Kinderklinik,
Hautklinik und Frauenklinik angeboten. Regelmäßig führen MitarbeiterInnen der Innsbrucker Humangenetik
auch humangenetische Sprechstunden an den Krankenhäusern in Zams, Feldkirch und Bozen durch. „Die interdisziplinären
Sprechstunden erlauben eine optimale Besprechung komplexer, oft seltener Krankheitsbilder durch VertreterInnen
verschiedener Disziplinen und führen damit zu einer verbesserten Versorgung der betroffenen Familien“, erklärt
Prof. Zschocke, der diese Zusammenarbeit mit weiteren Kliniken ausbauen will. Die Implementierung solcher Strukturen
erleichtert nicht nur die Koordination der interdisziplinären Diagnose und Behandlung, sondern bietet auch
optimale Voraussetzungen für die wissenschaftliche Zusammenarbeit – immerhin konnten die humangenetischen
Forschungsteams in Innsbruck in den vergangenen zwei Jahre acht neue genetische Krankheitsbilder identifizieren.
Seltene Krankheiten im Fokus
Vor allem seltene Krankheiten, sogenannte „orphan diseases“, bedürfen dieser Interdisziplinarität, weshalb
sich HumangenetikerInnen und MedizinerInnen der Innsbrucker Universitätskliniken zum regelmäßigen
Erfahrungsaustausch treffen und auch gemeinsam mit ÄrztInnen der Hautkliniken und Kinderkliniken in Salzburg
den Verein „Forum Seltene Krankheiten“ gründeten. Der 13. ÖGH-Jahrestagung ist deshalb auch der 4. Österreichische
Kongress für Seltene Krankheiten vom 27. bis 28.9. angeschlossen, der gemeinsam von Univ.-Prof.in Dr.in Daniela
Karall (Univ.-Klinik für Pädiatrie I) und Univ.-Prof. Johannes Zschocke veranstaltet wird.
Humangenetik Innsbruck
Wissenschaftlich, klinisch und labordiagnostisch gehört die seit 2008 von Univ.-Prof. Johannes Zschocke geleitete
Innsbrucker Sektion für Humangenetik zu den führenden Instituten in Österreich und nimmt auch in
der Qualitätskontrolle der genetischen Diagnostik eine Vorreiterrolle ein. Die genetische Charakterisierung
erblicher Krankheiten des Kindesalters ist ein langjähriger Schwerpunkt des Instituts, an dem für die
Durchführung von Kopplungsanalysen und zum Nachweis kleinster Chromosomenstörungen eine DNA-Array-Station
eingerichtet wurde. Die guten Arbeitsbedingungen für die Innsbrucker Humangenetik werden durch weitere Einrichtungen
wie die 'Sequencing & Genotyping Core Facility' an der Sektion für Genetische Epidemiologie (Univ.-Prof.
Dr. Florian Kronenberg), die an der Sektion für Genomik und RNomik (Univ.-Prof. Dr. Alexander Hüttenhofer)
etablierte Methode der Exomsequenzierung und umfassende bioinformatische Auswertungen an der Sektion für Bioinformatik
(Univ.-Prof. Dr. Zlatko Trajanoski) begünstigt.
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