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Neuigkeiten in der Forschung und Therapie für Schmetterlingskinder.
Wien, Salzburg (debra) - Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene, angeborene, folgenschwere und derzeit
noch nicht heilbare Hautkrankheit. Da ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings sind
Betroffene auch als „Schmetterlingskinder“ bekannt geworden. Vom 24. bis 27. September 2017 findet in Salzburg
weltweit zum ersten Mal eine internationale Doppelkonferenz für ForscherInnen und TherapeutInnen statt. Unter
dem Motto „from bench to bedside“ wird ExpertInnen eine gemeinsame Plattform zum Erfahrungsaustausch auf höchster
Ebene geboten. Die enge Zusammenarbeit wird das Spektrum der Behandlungsmöglichkeiten für EB-Betroffene
noch rascher vorantreiben, denn erste Erfolge geben schon Hoffnung...
Haut so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings
Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene, angeborene, folgenschwere und derzeit noch nicht heilbare Hauterkrankung.
EB bewirkt, dass die Haut bei geringster mechanischer Belastung Blasen bildet oder reißt. Wunden und Schmerzen
sind ständige Begleiter. Blasen, Wunden und Narben sind aber nicht nur auf die Haut beschränkt, sie treten
auch an Schleimhäuten, in Mund, Augen, Speiseröhre und im Magen-Darm-Trakt auf. Zu den Begleitumständen
der EB zählen Schmerzen, Juckreiz, Narbenbildung, Verwachsungen der Finger und Zehen, Karies mit Zahnverlust,
Ernährungs- und Verdauungsprobleme sowie fallweise aggressiver Hautkrebs. Bei den schweren Formen der EB ist
die Lebenserwartung verkürzt. Ein Leben mit EB ist eine große Herausforderung für Betroffene und
Angehörige. DEBRA Austria ist eine PatientInnenorganisation und hilft Menschen, die mit Epidermolysis bullosa
(EB) leben. Auf Initiative von DEBRA Austria und mit Spenden wurde 2005 die weltweit einzige Spezialklinik für
„Schmetterlingskinder“ – das EB-Haus Austria – an der Salzburger Universitätsklinik gegründet. Die Selbsthilfeorganisation
kommt seit der Eröffnung mittels Spendengeldern für den laufenden Betrieb auf.
Forschung beflügelt: Weltweit erste EB-Doppelkonferenz
Unter dem Motto „Forschung beflügelt“ laufen in Österreich vielfältige – von DEBRA Austria mittels
Spendengeldern finanzierte – Forschungsaktivitäten, deren Ziel die Entwicklung von Heilungsansätzen und
Therapien für EB ist. Zentral ist dabei die Zusammenarbeit österreichischer WissenschafterInnen mit den
weltbesten ForscherInnen. Auf Einladung von DEBRA Austria findet aus diesem Grund heuer erstmals weltweit in Salzburg
eine Doppelkonferenz für ForscherInnen und TherapeutInnen statt. Von 24. bis 27. September 2017 bieten die
Konferenzen „EB2017 Research“ und „EB-CLINET“ ExpertInnen aus Grundlagen- und angewandter Forschung, KlinikerInnen,
VertreterInnen der Bio-Tec- und Pharmaindustrie sowie der PatientInnenorganisation DEBRA eine Plattform zum Erfahrungsaustausch
auf höchster Ebene. „Um den Forschungsprozess zu beschleunigen, ist es gerade bei einer seltenen Erkrankung
essentiell, dass sich Expertinnen und Experten national und international vernetzen. Es ist für uns ein besonderer
Erfolg, dass so viele internationale Größen an beiden Veranstaltungen teilnehmen“, freut sich Dr. Rainer
Riedl, Obmann von DEBRA Austria und Vater einer betroffenen Tochter.
Erste Erfolge geben Hoffnung …
Kleinere und größere Durchbrüche in der Forschung machen Mut und geben Betroffenen große
Zuversicht, dass ihr Leiden in absehbarer Zeit gelindert werden kann. Hier ein paar ganz aktuelle Entwicklungen:
Transplantation genkorrigierter Haut.
Nach erfolgreichen Haut-Transplantationen bei PatientInnen mit junktionaler EB, fanden im Sommer weitere Verpflanzungen
genkorrigierter Haut bei Betroffenen mit dystropher EB statt. Dies zeigt, dass das EB-Haus Austria zu den Weltbesten
im Bereich der EB-Forschung und daraus entwickelter EB-Therapien gehört.
Neuartige Helferzellen lassen auf Therapie für „Schmetterlingskinder“ hoffen
Vor kurzem gelang Salzburger Immunologen unter Leitung der EB-Haus Forscherin und Biologin Dr. Iris Gratz zum
ersten Mal weltweit die Entdeckung und Erforschung einer speziellen Helfer-T-Zell-Population in der Haut. Die WissenschafterInnen
gehen davon aus, dass diese auf den Heilungsprozess großen Einfluss hat. Nun wollen sie herausfinden wie
diese T-Helferzelle genau funktioniert und welche Funktion sie bei der Wundheilung ausübt. Ein Kooperationsprojekt
mit amerikanischen ForscherInnen des Benaroya Research Institute in Seattle (USA) wird vom National Institute of
Health (NIH) – dem größten staatlichen Fördergeber der USA – finanziert und lässt auf neue
Therapiemöglichkeiten für Schmetterlingskinder und andere PatientInnen mit chronischen Wunden hoffen.
EB-Haus Austria ist erstes Expertisezentrum für seltene Erkrankungen in Österreich
Das von DEBRA Austria finanzierte EB-Haus Austria in Salzburg hat sich weit über die Grenzen hinaus einen
exzellenten Ruf als Spezialklinik erarbeitet und wurde vor kurzem zum ersten Expertisezentrum für seltene
Erkrankungen in Österreich ernannt. Europaweit leben rund 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.
Erstmals in Europa werden derartige hochspezialisierte Expertisezentren zu einem internationalen Netzwerk (European
Reference Network, ERN) verknüpft. Über diese nationale Designation hinaus ist das EB-Haus Austria nun
auch Teil des so genannten „European Reference Network for Rare and Undiagnosed Skin Diseases“ (ERN-Skin), also
des Europäischen Netzwerks von Expertisezentren für seltene und nicht diagnostizierte Hauterkrankungen.
DEBRA Austria, Hilfe bei Epidermolysis bullosa (EB) wurde 1995 als Selbsthilfegruppe von Betroffenen, Angehörigen
und ÄrztInnen mit dem Ziel gegründet, Erfahrungsaustausch und Hilfe für Menschen mit EB zu organisieren.
Der Verein hat es sich zum Ziel gesetzt, kompetente medizinische Versorgung für die „Schmetterlingskinder“
zu ermöglichen und durch gezielte, erstklassige Forschung die Chance auf Heilung zu erhöhen. DEBRA Austria
ist gemeinnützig und mildtätig aktiv, nicht auf Gewinn ausgerichtet und führt das österreichische
Spendengütesiegel. Mit den Spendeneinnahmen wird das EB-Haus Austria an der Salzburger Universitätsklinik
finanziert. Diese Spezialklinik ist mittlerweile zu einem europaweit anerkannten „Centre of Expertise" im
Bereich EB geworden und wurde heuer als erste derartige Einrichtung in Österreich zu einem „Expertisezentrum
für seltene Erkrankungen“ designiert. Das EB-Haus Austria ist Teil des European Reference Network for Rare
and Undiagnosed Skin Diseases (ERN-Skin).
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