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Erfolgreiche Hauttransplantation ebnet den Weg für zukunftsweisende Forschung
Wien (debra-austria) - Für Menschen, die an der seltenen und derzeit unheilbaren Hauterkrankung Epidermolysis
bullosa (EB) leiden, konnte im Rahmen eines Heilversuchs ein vielversprechender Durchbruch erzielt werden: Einem
heute 9jährigen Buben aus Deutschland wurden 80% seiner Körperoberfläche durch genkorrigierte Haut
ersetzt. Dieser große Fortschritt ebnet den Weg für weitere Erfolge für die „Schmetterlingskinder“.
Als Ergebnis der langjährigen Zusammenarbeit zwischen Forschern in Modena (Italien) und Salzburg (EB-Haus
Austria) wurde 2015 dem damals 7jährigen Buben genkorrigierte Haut auf 80% seiner erkrankten Körperstellen
transplantiert. Der Bub leidet unter der junktionalen Form von Epidermolysis bullosa (JEB). Dieser seltenen Hauterkrankung
liegt ein Gendefekt zugrunde, der zur Entstehung von schmerzhaften Blasen und Wunden führt.
Dem kleinen Patienten wurde eine Hautbiopsie entnommen, aus der in einem Speziallabor Stammzellen isoliert wurden.
Wissenschafter in Modena brachten ein gesundes Gen (LAMB3) in die Stammzellen ein. Aus diesen korrigierten Stammzellen
wurden Hauttransplantate hergestellt, die dem Buben verpflanzt wurden und heute komplett eingeheilt sind.
„Für den Patienten war die Hauttransplantation lebensrettend, für alle ‚Schmetterlingskinder‘ ist sie
ein wichtiger Meilenstein“, freut sich Dr. Rainer Riedl, Obmann der Patientenorganisation DEBRA Austria, über
den Erfolg und gibt gleichzeitig zu bedenken: „Es gibt verschiedene Formen von Epidermolysis bullosa. Noch ist
diese Art der Therapie nur für einige wenige EB-Betroffene anwendbar. Deshalb liegt der Fokus in der Forschung
am EB-Haus vor allem darauf, diese Technologie auch für andere EB-Formen anwendbar zu machen. Daneben wird
an weiteren Ansätzen für eine lokalen Heilung von Epidermolysis bullosa gearbeitet.“
Epidermolysis bullosa (EB)
Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung. Betroffene werden als „Schmetterlingskinder“
bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings. Die Erkrankung wird durch
Mutationen in Genen verursacht, die für die Herstellung von Strukturproteinen in der Haut verantwortlich sind.
Ist ein Strukturprotein in der Haut fehlerhaft, reduziert oder gar nicht vorhanden, dann ist der Zusammenhalt der
Hautschichten gestört und es kommt schon bei geringen mechanischen Belastungen zur Blasenbildung. Neben der
Haut sind häufig auch die Schleimhäute, etwa im Mund oder Verdauungstrakt, betroffen.
Abhängig davon, in welchem Gen eine Mutation vorhanden bzw. welches Protein betroffen ist, kommt es in unterschiedlichen
Ebenen der Haut zur Spaltbildung. Daraus ergeben sich vier Subtypen von EB mit unterschiedlichem Schweregrad der
Erkrankung: EB simplex (EBS), junktionale EB (JEB), dystrophe EB (DEB), und Kindler-Syndrom.
DEBRA Austria
DEBRA Austria ist eine engagierte Patientenorganisation, die 1995 gegründet wurde und Menschen hilft,
die mit der folgenschweren Hauterkrankung Epidermolysis bullosa (EB) leben. Betroffene werden als „Schmetterlingskinder“
bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings. In Österreich sind
rund 500, in Europa etwa 30.000, weltweit rund eine Million Menschen betroffen. Ein Leben mit EB ist eine große
Herausforderung für Betroffene und Angehörige. Das öffentliche Gesundheitssystem ist auf die besonderen
Herausforderungen einer derartigen Erkrankung nicht vorbereitet. Daher sind medizinische Versorgung, Forschung
und individuelle Unterstützung für die „Schmetterlingskinder“ derzeit ausschließlich durch Spenden
möglich.
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