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Wien (imba) - IMBA – Institut für Molekulare Biotechnologie der ÖAW und Medizinische Universität
Wien präsentieren Ergebnisse des Projekts zur Erforschung der seltenen Blut-Krankheit „Diamond Blackfan Anämie“
(DBA). Das von den Eltern der betroffenen Kinder initiierte Projekt zeigt erste Erfolge und wird mindestens ein
Jahr verlängert.
Eine beeindruckende Initiative: Das Wiener DBA-Projekt
Die „Diamond Blackfan-Anämie“ (DBA) ist eine schwere, bisher unheilbare Form der Blutarmut. Diese seltene
Krankheit ist wenig erforscht und viele Fragen rund um den Ausbruch der Krankheit sind noch unbekannt. Eine Wiener
Familie mit zwei Kindern, die von DBA betroffen sind, wollte sich damit nicht abfinden und initiierte 2017 gemeinsam
mit dem Genetiker Josef Penninger (IMBA und Life Science Institute Vancouver) und dem Zellbiologen Javier Martinez
(MedUni Wien) ein einzigartiges Forschungsprojekt. Die Forscher arbeiten seit mehr als 2 Jahren intensiv daran,
neue Erkenntnisse zu erlangen.
„Ich bin Feuer und Flamme, diesen speziellen Fall von DBA zu erforschen. Was mich und mein Team interessiert, ist,
dass ein Elternteil „unserer“ Wiener Familie genau dieselbe genetische Mutation hat wie die betroffenen Kinder,
also auch krank sein müsste – es aber nicht ist!“, erklärt der österreichische Genetiker Josef Penninger,
Gründungsdirektor des IMBA und seit 2018 Leiter des Life Science Institute in Vancouver, Kanada. „Wenn wir
diese Auffälligkeit erforschen, können wir dabei unglaublich viel über genetische Resilienz und
auch über die Entstehung von Krankheiten lernen“
Am 24. September wurden am IMBA nun die ersten Ergebnisse präsentiert: Die Forscher am IMBA und der MedUni
nähern sich dem Thema mittels zweier unterschiedlicher Ansätze: Beim ersten geht es um die Frage, wo
genau auf dem komplizierten Weg von der DNA bis hin zur Entstehung reifer, roter Blutkörperchen eigentlich
die fatalen Fehler passieren und worin der Unterschied zwischen an DBA erkrankten Personen und gesunden Genüberträgern
ist. Beim 2. Ansatz wird ein genetischer Screen über 20.000 Gene erstellt. Darüber wollen die Wissenschaftler
Kandidaten-Gene identifizieren, die als genetischer Schutz fungieren und so den Ausbruch der Krankheit verhindern.
„Wir wissen, es ist ein langer Weg“, betonen Boris und Marianne Marte, die Eltern zweier von DBA betroffenen Kinder
und Mit-Initiatoren des Projekts, „Aber wir sind fest entschlossen, dass er erfolgreich wird, für all die
Familien, die betroffen sind und auch für unsere beiden Kinder Josefine und Luis“.
Überwältigende Unterstützung
Beeindruckend ist auch das Engagement privater Förderer: fast € 600.000.- konnten bisher für das
auf private Spenden angewiesene Projekt gesammelt werden. „Da wir selbst gesunde Kinder haben, ist es mir ein besonderes
Anliegen, die Unterstützung für dieses Projekt anzukurbeln“, erklärt Desirée Treichl-Stürgkh,
eine großzügige Förderin, die auch weitere UnterstützerInnen mobilisieren möchte.
Der wissenschaftliche Direktor des IMBA Jürgen Knoblich ist überzeugt, dass die Stammzellforschung das
Potenzial hat, die gesamte Biomedizin zu revolutionieren. „Wir haben heute Technologien zur Verfügung, von
denen wir vor 10 Jahren nur träumen konnten. Dadurch ergeben sich nicht nur für die Medizin völlig
neue Chancen, sondern auch dem Gesundheitssystem und der Wirtschaft werden sich neue Möglichkeiten erschließen.“
Unter den Gästen des Abends: Michaela Fritz (Vizerektorin der MedUni), Desirée Treichl-Stürgkh
(Verlegerin), Christiane Druml (Vorsitzende der Bioethik-Kommission), Franz Harnoncourt-Unverzagt (Capital Bank),
Max Kothbauer (Ex-Vizepräsident der Nationalbank), Michaela Novak-Chaid (hp Austria), und Klaus Eckel (Kabarettist).
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