Bonner Forscher entdecken Epilepsie-Gen		erstellt am 04 03. 03
Mutation führt zur Übererregbarkeit der Nervenzellen Bonn (pte) - Bonner Epileptologen haben zum ersten Mal ein Gen identifiziert, das bei einer so genannte idiopathischen Epilepsie eine Rolle spielt. Verantwortlich ist ein Gen namens CLCN2, dessen Defekt zu fehlerhaften chemischen Mechanismen im Gehirn führt. In der Folge kommt es zu einer Übererregbarkeit der Nervenzellen. CLCN2 ist ein Gen für den Chlorid-Kanal. Eine Mutation erhöht die Chlorid-Konzentration in den Nervenzellen. Dies wirkt sich auf den Botenstoff Gamma-Amino-Buttersäure (GABA) aus. Normalerweise macht GABA die Nervenzellen schwerer erregbar. Im Fall eines Gen-Defektes von CLCN2 allerdings, kann es die gewünschte Wirkung nicht mehr entfalten. Elektrische Impulse zwischen den Nervenzellen können sich dann unkontrolliert ausbreiten. Es kommt zu epileptischen Anfällen, schreiben die Forscher der Universität Bonn im Fachblatt Nature Genetics. Im Zuge der Studie untersuchten die Wissenschaftler insgesamt 46 Familien, in denen mindestens zwei Mitglieder an einer idiopathischen Epilepsie erkrankt waren. Idiopathische Epilepsien beginnen im Kindes- und Jugendalter und treten familiär gehäuft auf, die Veranlagung ist somit vererbt. "Bei drei dieser Familien war das Gen für den Chlorid-Kanal mutiert. Die erkrankten Familienmitglieder hatten jeweils das defekte Gen vererbt bekommen, die Gesunden dagegen nicht", erklärt Studienleiter Armin Heils von der Universitätsklinik für Epileptologie in Bonn . In einer der Familien war der Kanal trotz der Mutation z.T. noch funktionsfähig. Die Erkrankten hatten seltener epileptische Anfälle, die zudem schwächer verliefen als bei den Untersuchten der beiden anderen Familien. Bei den 360 Kontrollpersonen fanden die Forscher hingegen keine Veränderungen des Kanal-Gens. Die Epileptologen können durch die Kenntnis der für eine Epilepsie verantwortlichen Gene zwar die Krankheit nicht von vorn herein verhindern. Mitunter ist es aber möglich, gezielter w irkende Medikamente zu entwickeln. Weltweit leiden etwa 70 Mio. Menschen an einer idiopathischen Epilepsie. Die Symptome sind sehr unterschiedlich. Sie reichen von sekundenlanger Bewusstlosigkeit über Zuckungen der Arme oder Beine bis hin zu schweren Krampfanfällen.
zurück